Πρωτοποριακή γενετική θεραπεία βελτίωσε την όραση παιδιών με σπάνια γενετική ανεπάρκεια

Τέσσερα παιδιά που γεννήθηκαν με σοβαρή διαταραχή της όρασής τους λόγω μιας σπάνιας γενετικής ανεπάρκειας, έλαβαν πρωτοποριακή γενετική θεραπεία με την οποία βελτιώθηκε η όρασή τους.Η συγκεκριμένη πάθηση, μια μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από γενετική ανεπάρκεια του γονιδίου AIPL1, σημαίνει ότι τα άτομα γεννιούνται με επαρκή όραση μόνο για να διακρίνουν το φως από το σκοτάδι. Το γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί δυσλειτουργία και καταστροφή των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και τα παιδιά θεωρούνται τυφλά από τη γέννησή τους.Η νέα θεραπεία σχεδιάστηκε για να επιτρέπει στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να λειτουργούν καλύτερα και να επιβιώνουν περισσότερο. Η διαδικασία αναπτύχθηκε από επιστήμονες στο University College London και συνίσταται στην έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου που επηρεάζεται στον αμφιβληστροειδή. Τα αντίγραφα αυτά περιέχονται μέσα σε έναν αβλαβή ιό, οπότε μπορούν να διεισδύσουν στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και να αντικαταστήσουν το ελαττωματικό γονίδιο. Η θεραπεία χορηγήθηκε σε παιδιά ηλικίας ενός έως 2,8 ετών στο νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital του Λονδίνου.Για να μετριαστούν τυχόν ζητήματα ασφαλείας, τα τέσσερα παιδιά έλαβαν αυτή τη νέα θεραπεία μόνο στο ένα μάτι. Και τα τέσσερα είδαν αξιοσημείωτη βελτίωση στο θεραπευόμενο μάτι κατά τα επόμενα τρία έως τέσσερα χρόνια, αλλά έχασαν την όρασή τους στο μη θεραπευόμενο μάτι.Τα αποτελέσματα της νέας θεραπείας, που περιγράφονται στο περιοδικό “The Lancet”, δείχνουν ότι η γονιδιακή θεραπεία σε μικρή ηλικία μπορεί να βελτιώσει δραστικά την όραση των παιδιών με αυτή την πάθηση. Γονιδιακή θεραπεία για μια άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης (ανεπάρκεια RPE65) είναι διαθέσιμη στο βρετανικό σύστημα υγείας από το 2020.