THEINSIDER Live

Αποκάλυψη για δότη σπέρματος με γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου

Δημοσιογραφική έρευνα αποκαλύπτει δότη σπέρματος φορέα γενετικής μετάλλαξης που έχει προκαλέσει τον καρκίνο σε τουλάχιστον 196 παιδιά στην Ευρώπη.
Αποκάλυψη για δότη σπέρματος με γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου

Μια δημοσιογραφική έρευνα που διεξήχθη από 14 οργανισμούς αποκάλυψε ότι δότης σπέρματος, ο οποίος δεν γνώριζε ότι ήταν φορέας μιας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, έχει “γεννήσει” τουλάχιστον 196 παιδιά σε όλη την Ευρώπη.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που δημοσίευσε το BBC, μερικά από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους, ενώ μόνο μια μικρή ομάδα που κληρονόμησε τη μετάλλαξη φαίνεται να έχει λιγότερες πιθανότητες να αναπτύξει καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, που πούλησε το σπέρμα, εξέφρασε τη “βαθιά συμπάθειά” της προς τις οικογένειες που επηρεάστηκαν και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα έχει χρησιμοποιηθεί για τη γέννηση πολλών μωρών σε διάφορες χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας.

Ο δότης, ο οποίος παρέμεινε ανώνυμος και πληρώθηκε για τη δωρεά του το 2005, πέρασε τους ελέγχους διαλογής, ωστόσο το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του υπέστη μετάλλαξη πριν από τη γέννησή του. Η μετάλλαξη αυτή επηρεάζει το γονίδιο TP53, το οποίο έχει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη του καρκίνου. Αν και το μεγαλύτερο μέρος του σπέρματος δεν περιέχει τη μετάλλαξη, έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει, με αποτέλεσμα τα παιδιά που γεννιούνται από αυτό να φέρουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους.

Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% να αναπτύξουν καρκίνο, ιδιαίτερα στην παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνο του μαστού σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου στο Λονδίνο, Κλείρ Τέρνμπουλ, δήλωσε ότι “είναι μια φοβερή διάγνωση” και πρόσθεσε ότι “υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο”.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος ανέφερε ότι ο δότης και η οικογένειά του δεν έχουν κάποιο πρόβλημα υγείας και ότι η μετάλλαξη αυτή “δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο”, προσθέτοντας ότι μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα, αποκλείστηκε αμέσως ο δότης.

Η υπόθεση ήρθε στο φως όταν γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που σχετίζεται με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής. Σημειώνεται ότι 23 παιδιά με τη μετάλλαξη είχαν εντοπιστεί από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή, με 10 από αυτά να έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.

Η έρευνα αποκάλυψε ότι ο συνολικός αριθμός των παιδιών είναι τουλάχιστον 197, ωστόσο ο αριθμός αυτός ενδέχεται να αυξηθεί καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες.