Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία με σοβαρή παθογόνο μετάλλαξη στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53 χρησιμοποιήθηκε επί χρόνια για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες, σημάνει παγκόσμια ανησυχία. Με 11 οικογένειες στην Ελλάδα να βρίσκονται σε αγωνία, οι αρμόδιες Αρχές προσπαθούν να χαρτογραφήσουν πλήρως τα περιστατικά. Σύμφωνα με τον καθηγητή Αιματολογίας-Ογκολογίας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνη Καττάμη, ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό τού δότη έχει χάσει τη ζωή του, ενώ από καρκίνο νοσεί και το αδερφάκι του. Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι ακόμη και τα αυστηρά πρωτόκολλα δεν μπορούν να μηδενίσουν πλήρως το ρίσκο. Η καθηγήτρια Γενετικής, Jan Traeger- Συνοδινού, εξηγεί τη σοβαρότητα του θέματος και την ανάγκη για αυστηρούς κανόνες για την ασφάλεια των παιδιών και των γονέων.
Η παραλλαγή στο γονίδιο TP53 χαρακτηρίζεται ως «παθογόνος» και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία. Η μετάλλαξη προέκυψε αυτόματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη, με αποτέλεσμα το παιδί να κληρονομήσει την παραλλαγή σε όλα του τα κύτταρα, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Η καθηγήτρια επισημαίνει ότι οι συνηθισμένες εξετάσεις DNA δεν είναι αρκετά ευαίσθητες για να ανιχνεύσουν αυτήν τη συγκεκριμένη παραλλαγή.
Οι γενετικοί έλεγχοι που πρέπει να πραγματοποιούνται στους δότες γαμετών καθορίζονται από το νομικό πλαίσιο και περιλαμβάνουν κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση, αποκλεισμό βασικών λοιμώξεων και γενετικό έλεγχο. Στην Ελλάδα, ο έλεγχος περιλαμβάνει φορεία μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, κυστικής ίνωσης, κλασικό καρυότυπο, νωτιαία μυϊκή ατροφία και άλλα.
Η καθηγήτρια Jan Traeger- Συνοδινού υπογραμμίζει τη σημασία της ενημέρωσης των ζευγαριών από ειδικούς γενετιστές και την εφαρμογή αυστηρών κανόνων για τον αριθμό απογόνων ανά δότη. Η ύπαρξη ενός Εθνικού Μητρώου Δοτών Γαμετών συμβάλλει στον έλεγχο των κινδύνων και την ασφάλεια των διαδικασιών.
