Η πρόσφατη αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία, το οποίο φέρει σοβαρή παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες, συμπεριλαμβανομένων 18 στην Ελλάδα, έχει προκαλέσει παγκόσμια ανησυχία.
Σήμερα, 11 οικογένειες στην Ελλάδα βιώνουν αγωνία καθώς η έρευνα συνεχίζεται και οι αρμόδιες Αρχές προσπαθούν να αναγνωρίσουν όλα τα περιστατικά. Σύμφωνα με τον καθηγητή Αιματολογίας-Ογκολογίας στο νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνη Καττάμη, τουλάχιστον ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό του δότη έχει χάσει τη ζωή του, ενώ το αδερφάκι του νοσεί από καρκίνο. Το ζευγάρι έχει αποκτήσει συνολικά τρία παιδιά με σπέρμα του δότη.
Ειδικοί επισημαίνουν ότι η υπόθεση υπογραμμίζει ότι, παρά τα αυστηρά πρωτόκολλα, το ρίσκο δεν μπορεί να αποκλειστεί πλήρως. Η συζήτηση για τον αριθμό των παιδιών που μπορεί να γεννηθούν από έναν δότη επανέρχεται, τονίζοντας την ανάγκη για διεθνείς κανόνες που θα διασφαλίζουν την ασφάλεια των παιδιών και των γονιών.
Για το σοβαρό αυτό θέμα, το ΑΠΕ-ΜΠΕ επικοινώνησε με την καθηγήτρια Γενετικής, Jan Traeger-Συνοδινού, προκειμένου να διευκρινίσει τους κινδύνους, τα όρια των γενετικών ελέγχων και τα κενά που αναδείχθηκαν από την υπόθεση του δότη με τη μετάλλαξη στο TP53.
Η καθηγήτρια εξήγησε ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη χαρακτηρίζεται ως «παθογόνος» σύμφωνα με τα κριτήρια του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής. Η μετάλλαξη αυτή προήλθε κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη και δεν εντοπίζεται σε όλα τα κύτταρά του, γεγονός που καθιστά τον κίνδυνο για τα παιδιά που προκύπτουν από αυτήν ιδιαίτερα υψηλό.
Σχετικά με την ανίχνευση της μετάλλαξης, η καθηγήτρια σημείωσε ότι οι τυπικές διαγνωστικές πλατφόρμες δεν είναι κατάλληλες για την ανίχνευση αυτής της παραλλαγής λόγω περιορισμένης ευαισθησίας. Επομένως, οι γενετικοί έλεγχοι στους δότες γαμετών θα πρέπει να είναι προσεκτικά σχεδιασμένοι.
Οι απαιτούμενοι έλεγχοι στους δότες γαμετών καθορίζονται από το νομικό πλαίσιο και περιλαμβάνουν κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση, αποκλεισμό βασικών λοιμώξεων και γενετικό έλεγχο, ο οποίος μπορεί να είναι περιορισμένος ή εκτενέστερος.
Στην Ελλάδα, οι έλεγχοι περιλαμβάνουν στοιχεία όπως η φορεία μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, με στόχο την προστασία των παιδιών από γενετικά νοσήματα.
